染色體重排可以通過改變?nèi)S染色質(zhì)結(jié)構(gòu)，進而影響基因的表達調(diào)控，從而導致物種性狀的多樣化和適應進化。在脊椎動物中，幾乎沒有染色體間3D染色質(zhì)相互作用，包括拓撲關(guān)聯(lián)域（TADs）、subTADs和loop環(huán)。此前研究者對麂子（一種具有密集染色體融合的哺乳動物群體）的研究表明，通常哺乳動物之間不同的3D染色質(zhì)結(jié)構(gòu)是保守的，但染色體重排會導致斷點區(qū)域周圍的更多3D染色質(zhì)改變，并且可能在麂子的演化和適應中產(chǎn)生一些生物學效應。然而，三維染色質(zhì)結(jié)構(gòu)在昆蟲中的演化模式在很大程度上仍然未知。
研究團隊長期以蝴蝶為對象探討昆蟲復雜性狀演化的遺傳基礎（Li?et al.,??Nature Communications, 2015, 6: 8212; Lu?et al.,?GigaScience,?2019,?8(11):?giz128); Yang?et al.,?Molecular?Ecology?Resources, 2021, 20(4): 1080–1092; He et al., Zoological Research, 2022, 43(3): 367–379），并在前期的研究中發(fā)現(xiàn)青鳳蝶屬的近緣物種間染色體數(shù)有極大變異（從2n=30到40和60），表明該屬蝴蝶經(jīng)歷了廣泛的染色體重排，這可能對3D染色質(zhì)結(jié)構(gòu)圖譜產(chǎn)生相當大的影響。因此，青鳳蝶屬的物種是探討三維染色質(zhì)結(jié)構(gòu)在昆蟲中的演化模式的理想體系。以青鳳蝶屬近緣物種為例，通過測序獲得了3種青鳳蝶屬蝴蝶和1種鳳蝶屬蝴蝶的染色體水平基因組，分別為寬帶青鳳蝶Graphium cloanthus (2n=30)、青鳳蝶Graphium sarpedon (2n=40)和銀鉤青鳳蝶Graphium eurypylus (2n=60)和碧鳳蝶Papilio bianor (2n=60)。結(jié)合大規(guī)模的Hi-C實驗，研究人員發(fā)現(xiàn)，盡管這些蝴蝶物種之間存在廣泛的染色體重排，但跨染色體的重排很少會破壞祖先染色體的3D構(gòu)象。然而，部分染色體內(nèi)部的重排確實改變了3D構(gòu)象，導致新的拓撲關(guān)聯(lián)結(jié)構(gòu)(TADs)和子TADs的出現(xiàn)。進一步研究發(fā)現(xiàn)，這些3D構(gòu)象的改變影響了關(guān)鍵進化性狀的基因表達調(diào)控，如翅膀圖案分化和寄主選擇等。更為重要的是，研究團隊發(fā)現(xiàn)蝴蝶Hox基因簇ANT-C和BX-C之間存在大量染色體環(huán)狀結(jié)構(gòu)，而這些染色體環(huán)狀結(jié)構(gòu)在果蠅中并不存在。通過CRISPR基因編輯實驗，研究人員破壞了這些染色體環(huán)，會導致蝴蝶幼蟲出現(xiàn)無腿等表型，表明染色體重排可能是果蠅幼蟲無腿的原因，從而揭示了3D構(gòu)象在物種進化中的關(guān)鍵作用。這一研究揭示了昆蟲中染色體頻繁重排對基因組染色質(zhì)3D調(diào)控影響的分子遺傳進化格局和機制，以及揭示了有足幼蟲和無足幼蟲不同昆蟲類比進化的遺傳基礎。不僅深化了我們對生物體3D染色體構(gòu)象的認知，也為未來進化遺傳學研究開拓了新方向。
該研究結(jié)果以"Evolutionary patterns and functional effects of 3D chromatin structures in butterflies with extensive genome rearrangements"為題，于2024年7月26日在Nature Communications在線發(fā)表。中國科學院昆明動物研究所李學燕副研究員及西北工業(yè)大學王文教授為共同通訊作者，西北工業(yè)大學博士生周博童、中國科學院昆明動物研究所胡平博士和劉貴春博士為共同第一作者。本研究得到國家自然科學基金（32070482）、云南省科學技術(shù)廳（云南人才項目：202105AC160039）、中國生態(tài)環(huán)境部生物多樣性保護項目以及云南省林業(yè)和草原管理局的項目（2022GF258D-11）、新基石科學基金會的支持。文章鏈接：https://www.nature.com/articles/s41467-024-50529-0。?
圖1 碧鳳蝶，銀鉤青鳳蝶、青鳳蝶和寬帶青鳳蝶的基因組進化
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圖2 以柑橘鳳蝶為例進行的CRISPR-Cas9基因編輯實驗證明蝴蝶特異的CTCF位點對蝴蝶的形態(tài)演化具有重要的作用
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